Czynniki genetyczne mogą mieć wpływ na przebieg COVID-19
Badania braci chorych na COVID-19 pokazują, że ciężkie powikłania tej choroby mogą pojawiać się u osób z mutacją w genie ważnym dla układu odpornościowego - donoszą naukowcy z Centrum Medycznego Uniwersytetu im. Radbouda w Holandii.
Dotychczasowe dane wskazywały, że ciężkie objawy zakażenia SARS-CoV-2 pojawiają się głównie u osób starszych z chronicznymi chorobami. Jednak znaczenie mogą mieć także czynniki genetyczne.
Badaczy z Centrum Medycznego Uniwersytetu im. Radbouda w Holandii zainteresował przypadek dwóch młodych braci, którzy wskutek COVID-19 trafili na oddział intensywnej terapii z koniecznością podłączenia do respiratora. Jeden z nich zmarł.
„W takim przypadku natychmiast zaczynasz się zastanawiać, czy rolę mogły odegrać geny. Choroba powstająca w wyniku infekcji to zawsze efekt działania - w tym wypadku wirusa - oraz ludzkiego układu odpornościowego. Może to być czysty przypadek, że dwóch braci z tej samej rodziny tak mocno zachorowało, ale możliwe jest także, że wrodzona wada układu immunologicznego odegrała ważną rolę. Sprawdziliśmy ten wariant razem z multidyscyplinarnym zespołem w Radboud UMC” - opowiada dr Alexander Hoischen, jeden z autorów badania, opublikowanego na łamach pisma "JAMA".
Zobacz również:Naukowcy zsekwencjonowali wszystkie geny obu braci. Jeden z autorów publikacji Cas van der Made wyjaśnia, że badacze w szczególności zwracali uwagę na geny ważne dla systemu odpornościowego. Analiza szybko wykazała mutację w genie receptora TLR7. To jeden z wielu genów TLR. Powstają z nich receptory pozwalające na rozpoznanie chorobotwórczych wirusów i bakterii oraz aktywację układu odpornościowego.
„Brakowało kilku liter w genetycznym kodzie genu TLR7. W rezultacie kod ten nie mógł zostać prawidłowo odczytany i białko TLR7 praktycznie nie powstawało. Jak dotąd, tego białka nigdy nie powiązano z wrodzonym defektem układu odpornościowego. Jednak, niespodziewanie odkryliśmy, że TLR7 jest niezbędny dla ochrony przed koronawirusem. Wydaje się, że wirus może namnażać się bez przeszkód, ponieważ układ odpornościowy nie dostaje informacji o ataku. Wynika to z tego, że TLR7, który musi wirusa zidentyfikować i uruchomić obronę, jest ledwie obecny. To może być przyczyną ciężkiego przebiegu choroby u obu braci” - tłumaczy dr Hoischen.
Po tym odkryciu naukowcy natrafili na kolejny przypadek braci poniżej 35 roku życia, ciężko chorych na COVID-19. Tym razem, także odkryli mutację w genie TLR7. Choć nie brakowało w nim kilku „liter”, to w jednej z nich był błąd. Skutki dla genu są jednak praktycznie takie same - nie działa.
W dalszych badaniach holenderscy specjaliści przyjrzeli się bliżej działaniu białka TLR7. Otóż, po aktywacji uruchamia ono produkcję substancji zwanych interferonami, które są kluczowe dla niszczenia wirusów.
„Tego typu odpowiedź immunologiczna może mieć szczególne znaczenie w walce z SARS-CoV-2 ponieważ, jak wiemy z literatury naukowej, wirus robi różne sztuczki, aby obniżyć produkcję interferonów w komórkach odpornościowych. Kiedy naśladujemy infekcję koronawirusem widzimy, że komórki odpornościowe pacjentów bez prawidłowo działającego TLR7 prawie nie reagują i powstaje przy tym minimalna ilość interferonów. Testy te pokazują, że wirus wydaje się mieć pełną swobodę u ludzi bez prawidłowo działającego białka TLR7, ponieważ nie rozpoznaje go układ odpornościowy” - wyjaśnia van der Made.
Jak podkreślają naukowcy, żaden z czterech braci nie miał wcześniej szczególnych problemów z odpornością, co świadczy, że mutacja nabiera specyficznego znaczenia w obecności nowego koronawirusa.
Jednocześnie, odkrycie wiele mówi o możliwych sposobach leczenia COVID-19. „W ramach terapii można podawać interferon. Obecnie już nawet bada się, czy leczenie interferonem COVID-19 rzeczywiście może pomóc” - zwraca uwagę jeden z naukowców Frank van de Veerdonk
Może Cię zaciekawić
Coraz więcej szkód przez wilki. Wiceminister: potrzebna jest kontrola liczebności
"Do najczęstszych zgłaszanych do ministerstwa rolnictwa szkód wyrządzanych przez wilki należą ataki na zwierzęta hodowlane i domowe. Problem do...
Czytaj więcejWnuczka zadała babci kilkadziesiąt ciosów nożem
"Ze wstępnych ustaleń wynika, że przyczyną zgonu pokrzywdzonej były obrażenia ciała. Biegły wskazał, że pokrzywdzonej zadano z dużą siłą...
Czytaj więcejZmarł Tomasz Komenda; miał 46 lat
Jak informują media, Tomasz Komenda zmagał się z chorobą nowotworową. "Wydawałoby się, że po tych 18 latach nareszcie mu się życie ułoży,...
Czytaj więcejTragiczny finał poszukiwań 22-latka
Poszukiwania zaginionego mężczyzny prowadzone przez funkcjonariuszy Policji trwały nieprzerwanie od godzin popołudniowo-wieczornych w ponied...
Czytaj więcejSport
Większość nie wypełnia zaleceń odnośnie aktywności fizycznej
Na jego podstawie można stwierdzić, że ćwiczą przede wszystkim ludzie młodzi, z przewagą mężczyzn, osoby pracujące, z miast powyżej 200 tys...
Czytaj więcejDwunasty zawodnik – wspólny apel wojewody małopolskiego i klubów piłkarskich
Wspólny apel podpisali: wojewoda małopolski Łukasz Kmita, prezes Naczelnej Rady Lekarskiej prof. Andrzej Matyja oraz wiceprezes Wisły Kraków SA M...
Czytaj więcejZmarł Andrzej Dorula, legenda Sandecji, grał też w LKS Jodłownik
W Jodłownik grał w latach 2002-2004. W sezonie 2002/2003 wywalczył wraz zespołem awans do ligi okręgowej. Wcześniej przez wiele lat był liderem...
Czytaj więcejStoki, trasy i wyciągi narciarskie dostępne tylko w ramach sportu zawodowego
W nocy z poniedziałku na wtorek w Dzienniku Ustaw opublikowano rozporządzenie rządu ws. ustanowienia ograniczeń, nakazów i zakazów w związku z ...
Czytaj więcejPozostałe
Sezon pylenia zaczyna się coraz wcześniej
Ze względu na zmiany klimatyczne objawy alergii możemy odczuwać nawet zimą. Specjaliści prognozują, że wraz ze zmianą temperatury sezon pyleni...
Czytaj więcejRośnie zagrożenie najbardziej zakaźną z chorób - WHO alarmuje, GIS apeluje
Odra jest zakaźną chorobą wirusową. Szerzy się drogą powietrzno-kropelkową. Osoba, która wcześniej na nią nie chorowała i nie była szczepi...
Czytaj więcejDietetyczka o jedzeniu pączków. Ile można?
Tłusty czwartek dla jednych jest dniem, w którym osładzają sobie czas, a dla innych dniem łamania diet. "Umiar, świadome delektowanie się potr...
Czytaj więcejMigrena - jak ją leczyć? Nie tylko tabletki
– Inaczej leczy się migrenę, gdy napady występują 1-2 razy w roku lub miesiącu, inaczej taką, gdy napadów jest kilka w tygodniu lub ból gło...
Czytaj więcej
Komentarze (0)