-°   dziś -°   jutro
Czwartek, 28 marca Aniela, Sykstus, Joanna, Antoni, Sonia

Hipercholesterolemia rodzinna: ryzyko zawału w młodym wieku

Opublikowano 21.08.2019 09:14:00 Zaktualizowano 21.08.2019 09:17:10 top
3 5138

To prawdziwa historia. Zawał serca dopadł dojrzałego, prowadzącego zdrowy tryb życia mężczyznę. Ale dzięki temu można było wykryć niezwykle groźną chorobę u jego córki. Dzięki temu ona ma szansę uniknąć losu ojca: udaru czy zawału w stosunkowo młodym wieku i pomimo zdrowego trybu życia.

Pan Tomasz doznał zawału serca na wakacjach, podczas jedzenia owsianki.  

- Przypuszczenie, że mogę mieć podwyższony cholesterol, istniało już dużo wcześniej, ale sądziłem, że sobie z tym poradzę dietą, aktywnością fizyczną. Jak się okazało, moje nadzieje były płonne. W momencie zawału mój cholesterol całkowity wynosił 360 mg/dl – opowiada pan Tomasz Łuć.

Norma dla zdrowego człowieka wynosi 190 mg/dl i bardzo często pacjent z takim poziomem cholesterolu jak u pana Tomasza sam w dużej mierze na to "zapracował" latami niezdrowego jedzeniem w zbyt dużej ilości, małą dawką ruchu i używkami. Ale to nie przypadek pana Tomasza: on dbał o zdrowe życie.

Zobacz również:

W szpitalu lekarze wszczepili mu do tętnicy stent (w dużym uproszczeniu - sprężynkę, która rozszerza to naczynia krwionośne nie dopuszczając do jego zatkania). Badania i wywiad rodzinny ujawniły, co było przyczyną tego zawału: hipercholesterolemię rodzinną.

- To najczęstsza choroba genetyczna występująca w Polsce. Zmutowane geny są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Głównym jej objawem jest zwiększone stężenie cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL we krwi. Chorobę można podejrzewać , gdy u pacjenta poziom LDL-u jest powyżej 190 mg/dl lub cholesterolu całkowitego powyżej 310 mg/dl – mówi prof. Marlena Broncel, ordynator Oddziału Chorób Wewnętrznych i kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i  Farmakologii Klinicznej UM w Łodzi.

Wysoki cholesterol znacząco zwiększa ryzyko rozwoju miażdżycy i epizodu sercowo-naczyniowego: zawału serca lub udaru mózgu. 

Prof. Broncel zwraca uwagę, że w większości przypadków chorzy na hipercholesterolemię rodzinną są szczupli. U osób otyłych podwyższony poziom LDL-u jest najczęściej wynikiem niewłaściwego stylu życia, złej diety i braku ruchu.

- Mój ojciec umarł na zawał w wieku 57 lat. Do końca nie wiemy, czy przyczyną tego zdarzenia był wysoki cholesterol, niemniej jednak przypuszczenie jest znaczne. Prawdopodobnie nie jestem więc pierwszym pokoleniem mojej rodziny, które cierpi na to schorzenie. I nie ostatnim, ponieważ hipercholesterolemię wykryto również u mojej córki – mówi Tomasz Łuć.

Paradoksalnie ma ona szczęście, bo wykrywalność hipercholesterolemii rodzinnej jest w Polsce niska. Ponieważ ją wykryto, można ją leczyć, bo w tym wypadku konieczne przestrzeganie zasad zdrowego stylu życia jednak nie wystarczy, by uniknąć zawału czy udaru.

Według prof. Broncel w kierunku tej choroby powinno badać się dzieci, bo chory ma podwyższone wskaźniki cholesterolu od momentu urodzenia.

U dzieci poniżej 18. roku życia cholesterol LDL powyżej 160 może świadczyć o hipercholesterolemii.

- Najczęściej dochodzi do przypadkowego wykrycia tej choroby, kiedy pacjent zrobi sobie lipidogram, np. dzięki lekarzowi pierwszego kontaktu, nie ma bowiem obowiązku oznaczenia cholesterolu w określonym wieku. Albo pacjent przebywa zawał w dość młodym wieku, mężczyzna poniżej 50 roku życia, kobieta poniżej 60-tego, albo udar i dopiero wtedy jest diagnozowany – mówi prof. Broncel.  

W Polsce na hipercholesterolemię rodzinną choruje około 200 tysięcy osób, wie o tym zaledwie 2-3 tysiące. Nie ma bowiem ogólnopolskiego rejestru pacjentów. 

Wyróżnia się dwie postacie choroby:
- heterozygotyczną (najczęstszą)
- homozygotyczną (bardzo rzadką, 1 na 500 tys. przypadków) 

Różnią się od siebie szybkością rozwoju miażdżycy. W postaci homozygotycznej rozwija się ona bardzo szybko, dziecko już w wieku 10 lat może mieć zawał serca. I jeśli nie jest leczone, istnieje spore ryzyko, że nie dożyje 20. roku życia. Ta postać choroby charakteryzuje się  bardzo wysokimi stężeniami cholesterolu całkowitego LDL- powyżej 500 mg/dl. 

- W heterozygotycznej postaci hipercholesterolemii rodzinnej stężenia LDL-u są mniejsze i rozwój miażdżycy jest wolniejszy, ale pomimo tego, jeśli pacjent nie jest leczony, to w wieku ok. 35 lat stan jego naczyń przypomina naczynia 70-latka, który prowadził życie nie do końca zdrowe – mówi prof. Broncel.  

Hipercholesterolemia rodzinna: czy potrzebne są badania genetyczne?

Profesor podkreśla, że do rozpoczęcia leczenia, np. statynami, nie potrzeba przeprowadzać badań genetycznych.

– Takie testy są niezbędne, kiedy pacjent ma małe dziecko, które ma podwyższony cholesterol.  I w przypadku którego będziemy musieli podjąć decyzję o włączeniu statyn do leczenia. Kiedy mamy pewność, że maluch jest chory, możemy go leczyć statynami już po skończeniu 6 roku życia.– dodaje prof. Broncel. 

Należy o tym pamiętać, bo statyny służą nie tylko do obniżania poziomu cholesterolu we krwi, ale przede wszystkim zapobiegają rozwojowi miażdżycy, a nawet mogą cofnąć jej objawy. W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej trzeba je brać przez całe życie. 

- Moja córka jest obecnie w ciąży, pani prof. Broncel ją prowadzi. W tym stanie zgodnie z zaleceniami lekarza nie przyjmuje żadnych leków. Tuż po porodzie ma być jednak poddana leczeniu -  mówi Tomasz Łuć.

(Źródło: Anna Piotrowska, zdrowie.pap.pl)

Komentarze (3)

sydney
2019-08-21 09:45:48
0 2
Naukowcy badali żyły ludzi po zawale czy udarze i okazało się ze w żyłach tych znajdowały się płytki zlogowe wapnia, a cholesterolu była znikoma ilość . Więc jak to jest z tym cholesterolem?
Odpowiedz
krzysiek12332
2019-08-21 10:24:29
0 3
sydney dokładnie masz racje coraz więcej jest informacji opracowanych przez naukowców że cholesterol nie jest główną przyczyną udarów , zawałów a poza tym jak można zrobić jedną normę 190 mg/dl dla zdrowego człowieka skoro każdy organizm jest inny . Niech środowiska Kardiologiczne i Naukowe dojdą w końcu do porozumienia i ogłoszą to wszystkim bo jak na razie to koncerny produkujące statyny nie pozwały nikogo do sądu za podważanie teorii w sprawie norm cholesterolu i szkodliwości zażywania statyn a publikacji naukowych podpartych badaniami w internecie jest masa.
Odpowiedz
todi
2019-08-21 21:08:17
0 1
Odpowiedz
Zgłoszenie komentarza
Komentarz który zgłaszasz:
"Hipercholesterolemia rodzinna: ryzyko zawału w młodym wieku"
Komentarz który zgłaszasz:
Adres
Pole nie możę być puste
Powód zgłoszenia
Pole nie możę być puste
Anuluj
Dodaj odpowiedź do komentarza:
Anuluj

Może Cię zaciekawić

Sport

Pozostałe

Twój news: przyślij do nas zdjęcia lub film na [email protected]